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10197 瀏覽2022年2月28日，今天是國際罕見病日，醫(yī)學(xué)上界定患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變?yōu)楹币姴。谥袊嫶蟮娜丝诨鶖?shù)下有千萬級別的患者并且以每年至少20萬人的速度在增長，罕見病在中國并不“罕見”。
月亮孩子，血友病，蝴蝶寶寶這些看起來很可愛的名字偶爾會出現(xiàn)在我們的視線中，但在這些可愛的名字背后卻會給我們帶來巨大的傷痛，罕見病一般慢性，嚴(yán)重，通常會危及生命，而且診斷難，治療難，費(fèi)用高。
2018年3月14日因肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥（漸凍癥）去世——當(dāng)你面臨著夭折的可能性，你就會意識到生命是寶貴的，你有大量的事情要做。（斯蒂芬·威廉·霍金）
目前罕見病8成由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致，大概一半的罕見病患者是兒童，超過3成的患兒會在5歲前去世。所以一定要做好優(yōu)生優(yōu)育，產(chǎn)前篩查和新生兒篩查，從源頭著手罕見病的預(yù)防。
優(yōu)生優(yōu)育：從常見的遺傳病角度來看，生育年齡越早越好，最佳的生育年齡是29歲左右，生育越晚，越容易出現(xiàn)各種遺傳病。
產(chǎn)前篩查：現(xiàn)代測序技術(shù)可以通過提取母體血液游離DNA或者羊水的游離DNA，進(jìn)行高通量測序來監(jiān)測寶寶的基因變異情況，提前做好準(zhǔn)備。
新生兒篩查：我國自上世紀(jì)80年代開展，預(yù)防罕見病效果逐漸顯現(xiàn)。
美編：王翔
主編：宋雨
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